Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin). Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.
Để tạo ra phân tử heme, cơ thể chúng ta phải tiến hành qua nhiều bước. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh porphyria, cơ thể bạn sẽ thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này và làm cho porphyrin tích tụ trong mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria là gì?
Tùy thuộc vào loại bệnh porphyria, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân porphyria đều bị đau bụng nghiêm trọng và có nước tiểu màu nâu đỏ thường xuất hiện sau khi bị đau, nguyên nhân là do sự tích tụ porphyrin.
Bệnh này cũng gây ra một số vần đề về gan, hô hấp, suy thận và làm tổn thương da… Một số dấu hiệu và triệu chứng thông thường liên quan đến bệnh gan bao gồm:
Đau chân;
Bệnh thần kinh;
Tăng huyết áp;
Nhịp tim nhanh;
Sự mất cân bằng điện giải.
Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:
Da nhạy cảm với ánh sáng;
Thiếu máu (khi cơ thể không sản sinh đủ RBCs mới);
Thay đổi sắc tố da;
Hành vi bất thường liên quan đến ánh nắng.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi thấy những triệu chứng nào thì cần phải đi khám ngay?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?
Porphyria là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số yếu tố cũng có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm:
Thuốc;
Nhiễm trùng;
Uống rượu;
Hormone nhất định, chẳng hạn như estrogen;
Ánh sáng mặt trời.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?
Tần suất mắc bệnh porphyria không rõ ràng. Ước tính rằng bệnh có thể ảnh hưởng từ 1 đến 100 trên 50.000 người. Mức độ mắc bệnh là khác nhau trên khắp thế giới.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:
Một số loại thuốc (thuốc trụ sinh hoặc thuốc kháng sinh sulfonamide, thuốc ngừa thai, thuốc thần kinh…);
Hóa chất;
Ăn kiêng hoặc ăn chay;
Hút thuốc;
Nhiễm trùng;
Bệnh gan;
Căng thẳng;
Uống rượu;
Hormone cơ thể;
Phơi nắng;
Ăn quá nhiều chất sắt.
Tác hại của rối loạn chuyển hóa
Hậu quả rối loạn chuyển hóa lipid máu
Nếu như trước đây, người ta chỉ đề cập đến rối loạn mỡ máu ở tuổi từ 60 trở lên thì hiện nay, ngay từ tuổi trên 20 đã nhiều người mắc bệnh. Hậu quả trực tiếp của rối loạn chuyển hóa lipid máu là biến chứng mạch máu gây xơ vữa động mạch dẫn đến nhiều bệnh nguy hiểm. Ngoài ra, rối loạn mỡ máu còn liên quan đến nhiều các rối loạn chuyển hóa khác.
Bệnh tim mạch
Tăng cholesterol trong máu là nguyên nhân chủ yếu của quá trình xơ vữa và dần làm hẹp các động mạch cung cấp máu cho tim. Đặc biệt, khi cả cholesterol và triglyceride cùng gia tăng thì nguy cơ này cao hơn gấp nhiều lần và thúc đẩy nhanh hơn quá trình xơ vữa động mạch, dẫn đến hậu quả nghiêm trọng gây thiếu máu cơ tim, nguy hiểm hơn là nhồi máu cơ tim. Có đến 90% trường hợp nhồi máu cơ tim là do biến chứng của mảng xơ vữa.
Cao Huyết áp
Tăng mỡ máu gây nên các mảng xơ vữa, khiến lòng mạch hẹp lại, thành mạch kém đàn hồi làm tăng sức đề kháng lên lòng mạch máu. Để cung cấp đầy đủ nhu cầu máu, cơ thể có những đáp ứng như tăng nhịp tim, tăng sức co bóp cơ tim, tăng hấp thu giữ nước trong cơ thể… dẫn đến cao huyết áp.
Đột quỵ
Rối loạn chuyển hóa lipid máu, đặc biệt ở người tăng cholesterol, khiến cho tinh thể cholesterol dễ lắng đọng trong thành mạch, hình thành mảng xơ vữa. Các mảng xơ vữa di chuyển từ nơi khác đến hoặc hình thành ngay tại mạch máu não sẽ làm hẹp lòng mạch, dẫn đến giảm lưu lượng tuần hoàn và gây thiếu máu não. Ở giai đoạn nặng hơn, dòng máu lên não có thể bị tắc nghẽn hoàn toàn và gây ra đột quỵ não ( nhồi máu não). Rối loạn mỡ máu cùng với sự tổn thương nội mạc mạch máu do gốc tự do gây ra càng làm tăng nguy cơ bệnh lý mạch máu não. Thống kê cho thấy, khoảng 93% bệnh nhân đột quỵ não có rối loạn mỡ máu.
Gan nhiễm mỡ
Gan nhiễm mỡ là khi có sự tích luỹ của chất béo trong gan vượt quá 5% trọng lượng của gan. Gan nhiễm mỡ thường không có triệu chứng rõ ràng, mặc dù nó trực tiếp gây suy giảm chức năng gan và làm xơ gan. Người bệnh có thể chỉ cảm thấy mệt mỏi và khó chịu ở vùng thượng vị và hạ sườn phải. Tình trạng gan nhiễm mỡ nặng có thể có biểu hiện vàng da, đau bụng, buồn nôn, ói mửa và gan to.
Sỏi Mật
Khi lượng cholesterol trong cơ thể gia tăng, nồng độ của chúng trong mật cao, nồng độ muối mật thấp, cùng với sự ứ đọng dịch mật, cholesterol sẽ bị kết tủa trong dịch mật hình thành sỏi mật. Sỏi mật có thể làm viêm túi mật, nguy cơ tắc ống dẫn mật, gây đau bụng, buồn nôn, sốt, vàng da…
Tiểu Đường
Rối loạn chuyển hóa lipid máu làm tăng các chất béo tự do trong máu, làm chết hoặc rối loạn chức năng tế bào tụy, dẫn đến suy giảm bài tiết insulin, gây tăng đường huyết. Rối loạn mỡ máu kéo theo rối loạn chuyển hóa đường; đồng thời bệnh tiểu đường lâu dần cũng sẽ gây ra rối loạn mỡ máu. Vì vậy, hai bệnh này có liên quan với nhau rất chặt chẽ.
Béo Phì
Bệnh béo phì làm tăng nồng độ triglyceride và LDL-cholesterol, làm giảm nồng độ HDL-cholesterol trong máu.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?
Nếu nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bác sĩ có thể yêu cầu làm một số xét nghiệm như:
Xét nghiệm nước tiểu. Nếu bạn mắc bệnh porphyria cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit porphobilinogen và acid delta-aminolevulinic, cũng như các porphyrin khác tăng lên;
Xét nghiệm máu. Nếu bạn mắc bệnh bệnh porphyria da, xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ porphyrins cao trong huyết tương;
Xét nghiệm mẫu phân. Phân tích một mẫu phân có thể cho thấy nồng độ cao của một số porphyrins mà có thể sẽ không được phát hiện trong các mẫu nước tiểu. Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định loại bệnh porphyria cụ thể.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?
Tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh porphyria, bác sĩ có thể chọn phương pháp điều trị khác nhau.
Nếu bạn mắc bệnh porphyrias cấp tính, bác sĩ sẽ tập trung vào điều trị nhanh chóng các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bạn có thể cần phải nằm viện nếu bệnh nặng. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:
Ngừng các loại thuốc có thể gây ra triệu chứng;
Dùng thuốc để kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn;
Nhanh chóng điều trị các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể đã gây ra các triệu chứng;
Tiêm đường tĩnh mạch (glucose) hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì lượng carbohydrate thích hợp;
Truyền tĩnh mạch để chống mất nước;
Tiêm mũi hemin để hạn chế sản xuất porphyrin của cơ thể.
Nếu bạn mắc bệnh porphyrias da, bác sĩ sẽ điều trị tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và số lượng porphyrins trong cơ thể để loại bỏ các triệu chứng. Phương pháp này có thể bao gồm:
Mở tĩnh mạch.
Trích một lượng máu nhất định từ một trong các tĩnh mạch để làm giảm hàm lượng chất sắt và các porphyrin trong cơ thể;
Thuốc. Thuốc dùng để điều trị bệnh sốt rét, hydroxychloroquine (Plaquenil®), chloroquine (Aralen®) có thể hấp thụ porphyrins dư thừa và giúp cơ thể bạn khỏi bệnh nhanh hơn bình thường;
Beta carotene. Để điều trị lâu dài các bệnh porphyrias da, bác sĩ có thể dùng các liều beta carotene theo toa hàng ngày. Beta carotene có thể làm tăng khả năng chịu đựng của da đối với ánh sáng mặt trời;
Giảm hoặc loại trừ các chất kích hoạt. Bạn nên giảm hoặc dừng việc các thuốc kích thích và tránh ánh sáng mặt trời quá nhiều nếu có sự hướng dẫn của bác sĩ;
Vitamin D. Các chất bổ sung có thể được khuyến cáo để thay thế sự thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria?
Bệnh Porphyria không thể bị ngăn chặn. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh bằng cách tránh hoặc loại bỏ các yếu tố gây nên. Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:
Chất kích thích;
Căng thẳng;
Uống rượu quá mức;
Một số loại kháng sinh.
Ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh, tập trung vào việc giảm phơi nhiễm ánh sáng bằng cách:
Tránh ánh sáng mặt trời mạnh;
Mặc áo dài, mũ và quần áo bảo hộ khác ở bên ngoài;
Yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật, trong một số ít trường hợp thương tổn do ánh sáng có thể xảy ra.
Chú ý:
Việc chữa rối loạn chuyển hóa lipid bằng thuốc tây y sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng do tác dụng phụ của thuốc. Những ảnh hưởng gây áp lực đến gan thận mật và sức đề kháng của cơ thể.
Chính vì vậy, sử dụng các sản phẩm chiết xuất từ thiên nhiên hiện này đang là xu hướng mới.
Các sản phẩm chiết xuất 100% từ thiên nhiên với thành phần từ thảo dược tự nhiên là phương pháp được đánh giá là hiệu quả, an toàn với sức khỏe của người bệnh khi sử dụng hỗ trợ điều trị trong thời gian dài.
Những sản phẩm thiên nhiên dẫn đầu xu hướng.
Sử dụng sản phẩm thiên nhiên để chữa rối loạn chuyển hóa đang là xu hướng hiện đại ngày nay có tính ứng dụng cao, lại an toàn hiệu quả và không phải lo lắng tác dụng phụ.
Với công nghệ điều chế và chiết xuất hiện đại đã giữ được 100% chức năng và công dụng của tinh chất nên tăng cường tối đa hiệu quả chữa bệnh. Dẫn đầu xu hướng là các sản phẩm nổi tiếng được sản xuất bởi các đơn vị uy tín.
Tỏi đen một nhánh Học Viện Quân Y.
Công dụng phòng chống bệnh tật, tốt cho người mỡ máu, tim mạch, tiểu đường, rối loạn chuyển hóa mỡ máu và tăng cường sức khỏe.Công dụng phòng chống bệnh tật, tăng cường sức khoẻ. Tỏi đen một nhánh Học Viện Quân Y cao cấp.Thành phần từ 100% nguồn tỏi Việt Nam, chọn lọc.
Tỏi đen Blakgarlic
Viên tỏi đen Blakgarlic với tinh chất từ cao khô tỏi đen mang lại sự tiện lợi hơn cho người sử dụng.
Tăng cường hệ miễn dịch, giảm cholesterol, ổn định huyết áp, hạn chế quá trình lão hóa.
Giảm mỡ máu, rối loạn chuyển hóa, giảm nguy cơ xơ vữa động mạch và tắc nghẽn mạch.
Dùng cho mọi đối tượng, đặc biệt tốt cho người cao tuổi, suy nhược cơ thể, sức đề kháng yếu, người bị béo phì, mỡ máu cao,…
